思春期早発症の新たな原因を解明

【プレスリリースのポイント】

思春期早発症患者さんの中には、原因不明の方が多くいらっしゃいます。このような患者さんの発症原因の一部には、PROKR2変異があると推測されます。この情報は、思春期早発症患者さんの診療に役立ちます。

ヒトには約750のGPCRがあり、ホルモン分泌調節や感覚受容を含むさまざまな生体内機能に関与しています。これまで、GPCRの機能亢進を招く変異はごく少数しか知られていません。これらはすべて異常なシグナル伝達能を有するタンパクを作るものでした。今回同定されたPROKR2変異と同様の奇異性機能亢進メカニズムは、他のGPCR遺伝子にも生じると推測されます。

今回の成果は、GPCR機能亢進に起因する新たなヒト疾患の解明につながる可能性があります。

【発表論文情報】

著者：　Fukami M, Suzuki E, Izumi Y, Torii T, Narumi S, Igarashi M, Miyado M , Katsumi M, Fujisawa Y, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Matsubara Y, Yamauchi J, Ogata T.

題名：　Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.

掲載誌：J Cell Mol Med 2017 [Epub ahead of print]