発達障害専門外来で遺伝子検査の本格導入始まる：DSM-5における発達障害の診断基準変更に伴うASD自閉症スペクトラム障害とADHD注意欠陥多動性障害の鑑別に期待

DSM-5における発達障害の診断基準変更に伴うASD自閉症スペクトラム障害とADHD注意欠陥多動性障害との併存症・合併が認められたことにより、米国では発達障害の過剰診断の問題が指摘されている。一方で、発達障害のうち、ASD自閉症スペクトラム障害やADHD注意欠陥多動性障害には特有のリスク遺伝子が存在していることが知られている。このような各種の発達障害に特有のリスク遺伝子に着目し、ASD自閉症スペクトラム障害やADHD注意欠陥多動性障害を鑑別する遺伝子検査が、発達障害専門外来（九州ベテルクリニック福岡発達障害専門外来/才能外来）で本格的に導入される。

ASD自閉症スペクトラムやADHD注意欠陥多動性障害の診断は、DSM-4TRからDSM-5に定められた診断基準に従って、専門医の臨床診断によって診断される。その臨床診断は、従来は診察所見、臨床所見、血液内分泌検査、脳神経画像検査、知能検査・発達検査・心理検査によって、総合的に診断されてきた。しかしながら、ASD自閉症スペクトラムとADHD注意欠陥多動性障害にはそれぞれに類似の症状症候があり、臨床現場ではその鑑別が困難を極める例が一定数あることが知られてきた。

発達障害の専門外来では、ASDの心理検査で半構造化診断面接技法であるPARS-TRやADI-R、ADHDの心理検査で同じく半構造化診断面接技法DIVAやCAADIDと重症度スケールであるADHD-RSやCAARSといった国際的に標準化された評価尺度の使用と評価アセスメントにより、診断確定・鑑別診断と症状の程度評価を適正化している。しかしながら、成人・大人の発達障害においては、幼少期発症のエピソードが確定できなかったり、日常生活・社会生活・職業生活上の困難が典型的でなかったりすることも多く、診断確定と鑑別に決め手を欠くことも多くあった。

このような鑑別困難症例に対処すべく、ASD自閉症スペクトラムやADHD注意欠陥多動性障害といったそれぞれの発達障害に特有のリスク遺伝子に着目した鑑別遺伝子検査が、発達障害専門外来（九州ベテルクリニック福岡発達障害専門外来/才能外来）で本格的に導入される。また、発達障害の鑑別のための遺伝子検査で、発達障害類似の症状を引き起こしうる別の疾患疾病（統合失調症、低血圧・起立性障害、認知機能障害、むずむず足症候群、前立腺肥大・前立腺癌など）のリスク遺伝子が発見されることもあり、発達障害の視点以外からの再評価もできることから、遺伝子検査を実施する専門医側からの期待も非常に高い。

これを受けて、これらの発達障害の鑑別遺伝子検査を実施する発達障害専門外来（九州ベテルクリニック福岡発達障害専門外来/才能外来）では、当該発達障害の鑑別遺伝子検査によって鑑別した発達障害症例を公表し(http://asd.bethel.clinic)、具体的な実施運用の推進を行っていく予定だ(http://asd.bethel.clinic/%e7%99%ba%e9%81%94%e9%9a%9c%e5%ae%b3%e9%81%ba%e4%bc%9d%e5%ad%90%e6%a4%9c%e6%9f%bb%e8%a8%ba%e6%96%ad%e7%a6%8f%e5%b2%a1%e4%b9%9d%e5%b7%9e%e5%b0%82%e9%96%80%e5%8c%bb%e7%99%82%e6%a9%9f%e9%96%a2%e7%97%85/)。九州ベテルクリニック福岡発達障害専門外来には、九州福岡県内だけでなく、佐賀・大分・長崎・熊本・鹿児島・沖縄の九州全県、山口・広島・岡山の九州隣県、大阪・神戸・名古屋・北海道札幌・東京・神奈川横浜といった全国から専門外来患者が訪れている。同発達障害専門外来での鑑別遺伝子検査は今後ますます広がっていく見通しとなっており、発達障害（ASD自閉症スペクトラム・ADHD注意欠陥多動性障害）の併存症・合併症と類似疾患疾病の確定診断・鑑別診断の決定打となることが期待されている。

問い合わせ：九州ベテルクリニック福岡発達障害専門外来（福岡県子育て支援事業指定医療機関）

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